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贼的儿子是贼吗?

2016-10-19

哪些眼病会遗传呢?

常见的具有遗传倾向的眼科疾病达600多种,有大家熟知的高度近视、色盲、先天性白内障、先天性青光眼、视网膜母细胞瘤等,也有一些不太熟悉的如视网膜色素变性、视网膜劈裂、视神经萎缩、眼球震颤、锥杆营养不良、先天性黑朦、小眼畸形等等,都属于遗传性眼病的范畴。

传性眼病发病率,高危害大遗传性眼病在临床上常见,发病率高,在我国单基因遗传病发病率为4%,多基因遗传病更多见,如高度近视。遗传性眼病危害严重,据统计,25岁青少年盲中,遗传性眼病约占2/3,是全球工作年龄人群中的首要致盲原因。

遗传性眼病对眼的结构和功能危害严重,大多可导致视力下降及视功能障碍,且多为双眼发病,治疗方法有限,病变发展不可逆转,同时具有传递给下一代的特征,是一类严重影响患者和后代身心健康的疾病,必须引起家庭和社会的高度重视。基因诊断:辅助判断预后有一些遗传性眼病尤其是遗传性视网膜疾病都表现为视力下降,眼底各项检查有时也很难准确区分并做出正确诊断,这就需要通过基因诊断来进行相关疾病的鉴别诊断,从而明确这部分患者的临床诊断。

如视网膜色素变性和先天性静止性夜盲虽然在临床上都表面为夜盲,但预后却迥然不同,视网膜色素变性的病变特点是由周边视网膜向中央进行性发展,视野逐渐缩小,最终可致盲。而先天性静止性夜盲一般来说出生后就有夜盲,很少进展,因此正确诊断对于正确评估患者病情进展及视力的预后非常重要。

例如一位男性患者,根据主诉、临床表现和体征在临床上诊断为视网膜色素变性,而根据随后的基因诊断结果最终将该患者的诊断修正为“先天性静止性夜盲”,告知患者后,患者的对自己所患疾病的预后有了更好的了解,避免了不必要的紧张和焦虑。再如,同样是视网膜色素变性,但根据突变基因的类型不同,可有几十种亚型的基因诊断,每种亚型的进展速度和视力预后也不尽相同,因此,基因诊断显得尤为重要。

防治:遗传咨询意义重大基因治疗和干细胞治疗有望为部分遗传性眼病的治疗带来突破性进展,但目前仍在攻关阶段,没有正式在临床上开展。目前对大多数遗传性眼病尚无有效而可靠的治疗方法,而且这类疾病本身又具有先天性、终身性和遗传性的特点,一旦罹患不仅严重影响患者的视功能和身心健康,也会给家庭和社会带来极大的负担。眼遗传病具有多样性、复杂性和特殊性等特征有的属于单基因遗传,有的属于多基因遗传,有的是显性遗传,有的是隐性遗传,还有的跟性别有关。因此,通过及时对这些疾病的基因诊断、遗传倾向咨询,预测家族人群或下一代发病风险,可以提高眼科遗传性疾病早期发现率,并提供可能的个性化优生优育策略。


基因诊断和遗传咨询:精准医疗的先行者

通过基因诊断可精确寻找到致病原因,可对一种疾病不同状态和过程进行精确亚分类,从而实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的,提高疾病诊治与预防的效益,即所谓“精准医疗”,也是未来医学发展的趋势和全新的医疗模式。


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